A cidade brasileira onde todo mundo é ‘anão’: isolamento extremo, mutação rara e altura média de 1,30 m! O que explica o caso genético mais curioso do Brasil?
Em uma das regiões mais isoladas do Brasil, a cidade de Itabaianinha, no interior de Sergipe, existe um fenômeno fascinante que surpreendeu os cientistas: uma população em que a maior parte dos moradores nasce com deficiência isolada do hormônio do crescimento, uma forma rara e hereditária de baixa estatura proporcional. Esta condição é resultado de uma mutação genética rara que se disseminou nas gerações, afetando cerca de 130 indivíduos.
O fenômeno de Itabaianinha
A história desse caso remonta a um povoado rural chamado Carretéis, onde o isolamento geográfico e os casamentos consanguíneos contribuíram para a disseminação de uma mesma alteração genética. A cidade ficou conhecida como “o caso genético mais curioso do Brasil”. A mutação, conhecida como síndrome de Itabaianinha, é uma forma de deficiência isolada do hormônio do crescimento, resultando em uma altura média de apenas 1,30 metro.
Essa população isolada, que morava em uma área rural de difícil acesso, não tinha contato frequente com outras regiões do Brasil. Esse isolamento permitiu que a mutação se espalhasse, e a condição se tornasse uma característica comum entre as pessoas que vivem lá. É importante notar que essa situação é extremamente rara no mundo, e faz com que a população de Itabaianinha seja uma das mais afetadas por essa condição.
A mutação genética responsável
A pesquisa científica descobriu que a causa da síndrome de Itabaianinha é uma mutação de perda de função no gene do receptor do hormônio liberador do crescimento (GHRHR). Especificamente, a variante c.57+1G>A (IVS1+1G>A) é a responsável por inativar o receptor, o que impede a liberação do hormônio do crescimento, comprometendo o crescimento pós-natal e resultando em baixa estatura.
Os cientistas que estudam esse caso consideram Itabaianinha um exemplo único e fascinante da evolução da medicina, especialmente em relação à genética. A população de Itabaianinha é uma exceção na forma como a mutação se espalhou e se tornou uma característica comum entre os moradores da região. Essa pesquisa é fundamental para entender como as doenças genéticas se desenvolvem e como podemos trabalhar para prevenir ou tratar essas condições.
Um caso clássico em endocrinologia
Itabaianinha é hoje um caso clássico em endocrinologia, conhecido em artigos científicos como a “síndrome de Itabaianinha”. A cidade é uma referência para pesquisadores brasileiros e estrangeiros, que buscam entender melhor a genética e a fisiologia humana. O caso de Itabaianinha é um lembrete de como a isolamento e a consanguinidade podem contribuir para a disseminação de mutações genéticas, e como a pesquisa científica pode nos ajudar a entender e a mitigar esses efeitos.